我国首个法布雷专病数据库启动搭建开启中国罕见病筛查诊断新模式

昨天，在OCC-WCC2024会议上，由苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院发起、武田中国支持的“中国法布雷病智慧诊疗项目”宣布取得新进展。

来自全国各地的40余位心内科领域的临床专家共同发起了“法布雷筛查行动各省倡议”，他们将作为法布雷病省级筛查及数据库录入工作的牵头人，带领全省进行法布雷病筛查工作。同时，我国首个法布雷专病数据库的搭建工作也同步启动，以此进一步赋能我国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，持续推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的罕见病患者。

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波院士表示，临床上一些肥厚型心肌病属于罕见病，原来许多患者都曾被误诊或者漏诊。随着临床医生重视，越来越多的心内科医生意识到，通过影像学等重要手段能够有效的提高法布雷心肌病的诊断率。如果在遇到肥厚型心肌病患者，超声结果显示为对称性肥厚，再结合患者其他的体征评估，怀疑法布雷病的，就需要对患者进行法布雷病的筛查检测。“今天启动法布雷病智慧诊疗项目的领航行动，希望鼓励各个省份专家积极参与，可以从基层做起把病人检查出来，然后进行对症治疗。期待未来能够早期识别、早期干预，使法布雷病患者的生活质量得到改善和提高。”

自2023年第十七届东方心脏病学会议上，苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院与武田中国达成战略合作，正式启动“中国法布雷病智慧诊疗项目”。该项目从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等多个维度入手，致力于提高我国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的法布雷病患者。项目自启动以来至今年3月，持续推动提升了全国范围内各大医院心内科对法布雷病的诊疗能力，帮助多达300余家医院的心内科开展了法布雷病的筛查，使他们逐步积累了对法布雷病的诊断、治疗和管理能力。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。病情严重者会出现心、脑血管并发症(如心力衰竭、卒中等)或肾病，导致过早死亡。研究显示，若未接受对应的治疗，法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。2018年，法布雷病被我国列入首批罕见病目录。

同时，临床研究显示，心脏是法布雷病最常受累的器官。法布雷病患者中不仅心脏受累的比例高达68%，显著高于其他器官的受累，心脏疾病也是法布雷病患者死亡的首要原因。同时，在成人不明原因的左心室肥厚或肥厚型心肌病群体中，法布雷病患病率约为1%。经典的法布雷病患者若未及时接受治疗，可能在30多岁就发展为心衰，或心肌肥厚，并引发猝死，平均寿命可能只有50多岁。

作为罕见病的一种，法布雷病在我国长期以来处于筛查难、诊断难、治疗难的“三难”局面。北京大学第一医院心内科首席专家霍勇教授表示:“患者病例少、临床证据缺乏，是我们面对罕见病时最为头疼的难题。法布雷专病数据库的建立，能为临床医生提供更为精准的筛查诊断参考，大幅提高效率，对于我国罕见病筛查诊断模式发展进步具有着重要意义。也许在不久的将来，我们临床医生就能告别对法布雷病‘难筛难诊’的苦恼，做到‘发现一例、确诊一例并治疗一例’，这无疑是我国罕见病患者的福音。”

基于去年项目取得的成果，除了培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等外，建设我国首个“法布雷专病数据库”将是今年工作的重中之重。这一数据库将完整记录中国法布雷患者的疾病特征，并整合成为可供临床参考的数据，为下一步在中国开展的法布雷病的研究积累科研证据。数据库平台预计在今年率先完成至少100例数据登记，并于未来将录入超过500例已确诊的法布雷病患者。此外，项目还计划依托该专病数据库，佐以人工智能AI技术，开发出适用于中国人群的“法布雷高危患者筛查工具”，大幅提高罕见病在临床筛查诊断的效率。

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